Статистика рождения даунов по странам

Обзор

Во время развития ребенка форма хромосом и клетки делятся быстро и в определенном порядке. симфония хромосомного созревания идет наперекосяк. Когда это произойдет, могут возникнуть расстройства и болезни.

В случае синдрома Дауна дополнительные хромосомы могут привести к симптомам развития развития и интеллектуального расстройства. Признаки и симптомы этого дополнительного генетического материал имеет характерный характер: люди с синдромом Дауна развивают узнаваемые черты лица, а также имеют нарушения развития и интеллектуальные трудности.

Вот несколько фактов и статистических данных о синдроме Дауна, которые помогут вам узнать немного больше об этом общем состоянии.

Факты и статистикаФактики и статистика

Люди с синдромом Дауна у меня есть дополнительная хромосома.

Ядро типичной клетки содержит 23 пары хромосом или 46 общих хромосом. Каждая из этих хромосом определяет что-то о вас, от вашего цвета волос до вашего пола. Люди с синдромом Дауна имеют дополнительную копию или частичную копию хромосомы 21.

Каждый год в Соединенных Штатах рождаются 6 000 детей с синдромом Дауна.

У каждого из каждых 700 детей, родившихся в Соединенных Штатах, есть условие. Это делает синдром Дауна наиболее распространенным хромосомным врожденным дефектом.

Симптомы синдрома Дауна не одинаковы для каждого человека.

Генетическое расстройство вызывает множество характерных особенностей, таких как небольшой рост, наклоненные вверх глаза, сплющенный переносица и короткая шея. Тем не менее, каждый человек будет иметь разную степень характеристик, и некоторые из функций могут вообще не отображаться.

Существуют три разных типа синдрома Дауна.

Хотя состояние можно рассматривать как сингулярный синдром, существуют три разных типа. Трисомия 21, или непересечение, является наиболее распространенной. На его долю приходится 95 процентов всех случаев. Два других типа называются транслокацией и мозаицизмом. Независимо от того, какой тип человека имеет, у каждого с синдромом Дауна есть дополнительная часть хромосомы 21.

Материнский возраст является единственным известным фактором риска синдрома Дауна.

Восемьдесят процентов детей с трисомией 21 или мозаичным синдромом Дауна рождаются у матерей моложе 35 лет. У более молодых женщин есть дети чаще, поэтому число детей с синдромом Дауна выше в этой группе.

Тем не менее, у мам, старше 35 лет, вероятность того, что ребенок заболеет этим заболеванием. Чем старше женщина, когда она забеременеет, тем выше вероятность того, что у нее будет ребенок с этим заболеванием.

Синдром Дауна — это генетическое состояние, но оно не наследственное.

Ни трисомия 21, ни мозаичность не наследуются от родителя. Эти случаи синдрома Дауна являются результатом случайного деления клеток во время развития ребенка.

Но одна треть случаев транслокации является наследственной. Это означает, что генетический материал, который может привести к синдрому Дауна, передается от родителя к ребенку. Эта доля случаев транслокации составляет 1 процент от всех случаев синдрома Дауна.

Матери, несущие ген для транслокации, с большей вероятностью передадут его своему ребенку.

Оба родителя могут быть носителями транслокационных генов синдрома Дауна, но риск наличия второго ребенка с этим типом состояния составляет от 10 до 15 процентов, если мать несет гены. Если отец является перевозчиком, риск составляет около 3 процентов.

Средний возраст выживания продолжает расти.

На рубеже 20 th века дети с синдромом Дауна редко жили в возрасте 9 лет. Теперь, благодаря достижениям в лечении, большинство людей с состоянием будут жить до 60 лет. Некоторые из них могут жить еще дольше.

Люди с синдромом Дауна могут иметь другие медицинские проблемы.

Многие дети, родившиеся с этим заболеванием, не имеют других серьезных врожденных дефектов, но некоторые из них будут. Наиболее распространенной является потеря слуха. Три четверти людей с синдромом Дауна испытывают трудности с дыханием. Обструктивное апноэ во сне поражает от 50 до 75 процентов людей с синдромом Дауна, а также половина всех людей с синдромом Дауна также рождаются с сердечными дефектами.

Младенцы, которые также рождаются с врожденным пороком сердца, с большей вероятностью умрут в первый год жизни.

Младенцы, родившиеся с синдромом Дауна, у которых также есть сердечный дефект при рождении, почти в пять раз чаще умирают до первого дня рождения. Аналогичным образом, врожденный дефект сердца является одним из величайших предсказателей смерти до 20 лет. Однако новые изменения в операции на сердце помогают людям с условием жить дольше.

Число младенцев, родившихся с синдромом Дауна, которые умирают до первого дня рождения, падает.

С 1979 по 2003 год смертность человека, родившегося с синдромом Дауна в течение первого года жизни, снизилась примерно на 41 процент. Это означает, что около пяти процентов детей, родившихся с синдромом Дауна, умрут в возрасте до 1 года.

Половина пожилых людей с синдромом Дауна развивают потерю памяти.

Люди с синдромом Дауна живут намного старше, но по мере взросления они нередко развивают мысли и проблемы с памятью. Эти признаки и симптомы часто начинают проявляться около 50 лет. Люди с синдромом Дауна могут сначала проявить признаки болезни Альцгеймера в возрасте пятидесяти и шестидесятых годов.

Раннее вмешательство имеет жизненно важное значение.

Хотя синдром Дауна не может быть излечен, лечение и обучение жизненным навыкам могут значительно помочь улучшить качество жизни ребенка и, в конечном итоге, его здоровье. Программы лечения часто включают физическую, речь и профессиональную терапию, классы жизненных навыков и образовательные возможности. Многие школы и фонды предлагают специализированные классы и программы для детей и взрослых с синдромом Дауна.

Младенцы каждой расы могут иметь синдром Дауна.

Синдром Дауна не встречается в одной расе больше, чем другой.Однако, к сожалению, черные новорожденные, родившиеся с этим заболеванием, с меньшей вероятностью выходят за пределы младенчества. Причины непонятны.

Женщины, у которых был один ребенок с синдромом Дауна, имеют повышенный шанс наличия другого ребенка с этим заболеванием.

Если у женщины есть один ребенок с состоянием, ее риск иметь второго ребенка с синдромом составляет около 1 из 100. Шансы женщины, у которой есть ребенок с синдромом Дауна, увеличиваются по всей жизни женщины, особенно после 35 лет .

TakeawayTakeaway

Синдром Дауна остается самым распространенным хромосомным расстройством, с которым дети рождаются в Соединенных Штатах сегодня, но будущее становится более ярким для них. По мере улучшения методов лечения и лечения продолжительность жизни увеличивается, а люди с синдромом Дауна процветают. Более глубокое понимание осложнений и профилактических мер помогает воспитателям, преподавателям и врачам предвидеть и планировать более длительное будущее.

Источник

Синдром Дауна. Статистика

Статистика по синдрому Дауна

В последние годы синдром Дауна стал более распространенным, и дети с синдромом Дауна живут дольше. Ниже приведены некоторые статистические данные по синдрому Дауна в Соединенных Штатах Америки. С определёнными ограничениями, они отражают ситуацию и в других странах.

Синдром Дауна продолжает оставаться наиболее распространенным хромосомным заболеванием. Каждый год около 6000 детей рождаются с синдромом Дауна, что составляет 1 из примерно каждых 700 рожденных детей.

За период с 1979 по 2003 год число детей, рожденных с синдромом Дауна, увеличилось примерно на 30%.

По результатам исследований, что в 2008 году около 1 из каждых 1200 человек (детей, подростков и взрослых), живущих в Соединенных Штатах, имели синдром Дауна (более 250 000 человек).

Продолжительность жизни при синдроме Дауна

Средняя продолжительность жизни людей с синдромом Дауна резко возросла в период с 1960 по 2007 год. В 1960 году, в среднем, люди с синдромом Дауна жили около 10 лет. В 2007 году в среднем люди с синдромом Дауна доживали до 47 лет.

Многие факторы могут повлиять на продолжительность жизни человека с синдромом Дауна. Иногда младенцы с синдромом Дауна рождаются с очень низким весом (менее 1500 граммов). Эти дети в 24 раза чаще умирают в первые 28 дней жизни по сравнению с младенцами с синдромом Дауна с нормальной массой тела при рождении (от 2500 до 4000 граммов).

Дети с синдромом Дауна, которые также имели врожденный порок сердца, имели в пять раз больше шансов умереть в первый год жизни по сравнению с младенцами с синдромом Дауна, у которых не было порока.

В период с 1983 по 2003 год около 93% детей, родившихся с синдромом Дауна, дожили до одного года. В тот же период времени, около 88% детей, рожденных с синдромом Дауна, дожили до 20 лет.

•Около 50% всех детей, рожденных с синдромом Дауна, рождаются с врожденным пороком сердца. Многие из этих состояний нуждаются в хирургическом вмешательстве, в то время как некоторые могут нуждаться только в наблюдении врача.

•По сравнению с детьми без синдрома Дауна, дети с синдромом Дауна подвержены более высокому риску следующих заболеваний и состояний:

потеря слуха — до 75% случаев

ночное апноэ (состояние, когда дыхание ненадолго останавливается во время сна — 50 -75%

воспалительные заболевания уха — 50 -70%

заболевания глаз (катаракта и т. д.) — до 60%

врождённые пороки сердца — 50%

врождённые аномалии кишечника, требующие хирургического вмешательства — 12%

врождённый вывих бедра — 6%

заболевания щитовидной железы — 4-18%

лейкоз в младенчестве или раннем детстве — 1%

•Пожилые люди с синдромом Дауна имеют повышенный риск развития болезни Альцгеймера.

Более чем в 40% семей, где есть ребёнок с синдромом Дауна, имеется член семьи, который перестал работать из-за состояния ребенка.

Около 40% сообщили, что состояние ребенка вызвало финансовые проблемы.

Источник

Цифры и факты о людях с синдромом Дауна в России и мире

Содержание этого раздела подготовлено Аналитической группой Благотворительного фонда «Даунсайд Ап» на основе результатов собственных исследований, а также официальных источников информации. Если у Вас есть вопросы по данному разделу, обращайтесь к руководителю Аналитической группы Зое Талицкой: z.talitskaya@downsideup.org

Общие вопросы

Сколько людей с синдромом Дауна живет в России?

По оценкам международных экспертов, в России живет около 50 тысяч человек с синдромом Дауна, причем около половины из них – дети. Собственной статистики о числе людей с синдромом Дауна в России нет.

Из официальных источников в России существуют только данные в справочниках Минздрава РФ по заболеваемости. Но эти данные учитывают только число тех, кто обратился в медицинские учреждения, имея данный диагноз, а не общее число людей, у которых имеется такой диагноз.

Итак, сборник Минздрава РФ «Общая заболеваемость всего населения России в 2017 году» показывает, что в Российской Федерации зарегистрировано 18 385 больных с синдромом Дауна (терминология сборника). Это значит, что в 2017 году 18 385 человек с диагнозом синдром Дауна обращались в медицинские учреждения.

Но это не значит, что в России столько людей с синдромом Дауна. Скорее всего, их гораздо больше, т.к. если посмотреть данные Минздрава по отдельным регионам – например, по Москве – то видно, что цифры слишком малы. Например, в Москве указано всего 1030 человек с синдромом Дауна, включая и детей, и взрослых. Между тем как в базе данных фонда «Даунсайд Ап» только детей с синдромом Дауна в Москве – около 1100 человек.

Как же узнать, сколько всего людей с синдромом Дауна живет в России? На помощь приходят международные исследователи.

Герт де Грааф, руководитель научного направления из голландского Down Syndrome Foundation, автор ряда статей, посвященных вопросу оценки количества людей с синдромом Дауна в разных странах мира, адаптировал для России модель, разработанную для Западных стран. Модель Герта да Граафа и его коллег дает цифру в 51 тысячу людей с синдромом Дауна в России.

Сколько детей с синдромом Дауна в России?

По оценкам международных экспертов, в России живет около 25 тысяч детей с синдромом Дауна. Собственной статистики о числе детей с синдромом Дауна в России нет.

Подробно об этом написано в ответе на предыдущий вопрос, а также в докладе Герта де Граафа, руководителя научного направления из голландского Down Syndrome Foundation, представленном на Международной конференции Даунсайд Ап «Люди с синдромом Дауна и другими ментальными особенностями: Право на будущее».

Сколько людей с синдромом Дауна живет в других странах?

Как и в России, в связи со сложностью статистического учета, во многих странах отсутствует статистика о числе живущих там людей с синдромом Дауна. Тем не менее, оценочные данные можно найти в некоторых научных исследованиях, а также на сайтах некоторых зарубежных организаций, специализирующихся на синдроме Дауна в своих странах. Например:

США: 250 тысяч человек.

Великобритания: 40 тысяч человек.

Австралия: 13 тысяч человек.

Германия: 50 тысяч человек.

Канада: 45 тысяч человек

Бразилия: 300 тысяч человек

Сколько детей с синдромом Дауна живут в детских домах в России?

В России. В последние несколько лет число детей с синдромом Дауна, живущих в российских детских домах и интернатах, сократилось почти на тысячу. Детей с синдромом Дауна все чаще стали брать к себе приемные семьи. Вот данные из Федерального банка данных о детях, оставшихся без попечения родителей:

Дата

Число детей с СД в Федеральном банке данных о детях, оставшихся без попечения родителей

Источник

Ранняя диагностика синдрома Дауна: распространенные заблуждения и статистика

Еще в 1866 году Лэнгдон Даун заметил, что у пациентов с синдромом, которые получил название по фамилии ученого, маленький нос, плоское широкое лицо, толстая шейная складка. С возникновением ультразвука стали появляться более глубокие исследования в этой области, и диагностировать синдром Дауна стало возможным уже у эмбрионов. Главный врач Клиники МАМА Виктория Викторовна ЗАЛЕТОВА рассказывает об истории этих исследований и новейших достижениях.

Врачи всего мира работают в условиях определенной догматики: стопроцентной методики дородовой диагностики синдрома Дауна на данный момент не существует. Фактор риска присутствует всегда. И усилия специалистов разных областей во многих странах направлены на то, чтобы сделать его минимальным.

Одним из важнейших критериев — или ультразвуковых маркеров — при диагностировании синдрома Дауна у эмбрионов является толщина воротникового пространства (ТВП). У любого плода на сроке 11-14 недель можно ее измерить. Было замечено, что у 75% эмбрионов с синдромом Дауна ТВП больше, чем у обычных плодов. Позже были открыты не менее важные ультразвуковые маркеры: длина носовых костей, оценка кровотока в венозном протоке и на трикуспидальном клапане.

Риск, что у ребенка будут присутствовать какие-либо хромосомные аномалии, есть всегда. По синдрому Дауна он составляет порядка 1 на 500. Чем старше мама, тем больше риск (риск резко возрастает после 35 лет).

Доктор Николаидес, основатель Фонда Медицины Плода, и его коллеги в Лондоне в первом триместре беременности выявляют до 95% плодов с синдромом Дауна. Но есть так называемые «нечувствительные дауны» — они «нечувствительны» к этой диагностике. Их количество по данным Фонда Медицины Плода порядка 5%. Это те эмбрионы, которые пройдя биохимический и ультразвуковой скрининг показали абсолютно нормальные значения.

В последние годы пренатальная диагностика хромосомных патологий плода совершенствуется. Был разработан метод ДНК секвенирования клеток плода из крови матери. На 9-ой—10-ой неделе беременности пациентка сдает кровь, из которой «вылавливаются» клеточки эмбриона. И эти клетки анализируются на присутствие основных хромосомных патологий. Данный метод тоже имеет погрешность и не может поставить окончательный диагноз. Но ДНК секвенирование позволяет определить необходимость инвазивной диагностики.

Проведение преимплантационной генетической диагностики эмбрионов (ПГД) в рамках программ ЭКО так же является высокотехнологичной методикой выявления основных хромосомных аномалий, в том числе синдрома Дауна. Исследование позволяет заподозрить проблему на самом раннем этапе и не переносить в полость матки эмбрионы с заведомо лишней хромосомой. Но ПГД как и ДНК-секвенирование имеет свой процент ложно-положительных и ложно-отрицательных результатов. Поэтому в последствии для исключения риска хромосомных патологий требуется проведение комбинированного скрининга с дальнейшей инвазивной диагностикой. Инвазивная методика несет определенные риски по потере беременности, но только это исследование дает более точные результаты.

Комбинированный скрининг в первом триместре позволяет заподозрить патологию плода. Это вспомогательный метод, целью которого является выявление группы риска на основе ультразвуковых и биохимических маркеров. У 75% плодов с синдромом Дауна может быть расширено воротниковое пространство, у 25% оно будет нормальное. У 35-40% плодов с хромосомной патологией наблюдается аномальный венозный кровоток — у остальных он будет нормальный. Поэтому нужна комплексная оценка. Чем больше маркеров рассматривается, тем больше вероятность правильного заключения по этому эмбриону. По-прежнему во всем мире идет поиск новых маркеров. Все врачи пренатальной ультразвуковой диагностики очень этим озабочены, каждый год появляются новые исследования на эту тему.

На основе первого скрининга формируется группа риска. Но это еще не означает наличие синдрома Дауна у эмбриона, речь о подозрении. При расчете индивидуального риска отнесение к группе с высокой вероятностью присутствия заболевания в том числе может произойти из-за возрастного фактора, могли сказаться сывороточные маркеры, отражающие гормональный фон. Что касается расширения воротникового пространства, помимо синдрома Дауна, порядка 50-ти патологий сопровождаются этим признаком.

Практика такова: ложно-положительные и ложно-отрицательные результаты присущи любому скрининговому исследованию. Стопроцентная точность невозможна, это вспомогательный метод для выявления группы риска. Последующие исследования — консультация генетика, инвазивные методики и консилиум врачей разных специальностей — дают возможность подтвердить или опровергнуть диагноз.

У специалистов в этой области существует профессиональное определение «российские плоды с синдромом Дауна очень сложны для диагностики». В отличие от европейских плодов с синдромом Дауна они очень часто попадают в окно нормальных значений толщины воротникового пространства, длины носовой кости и пр. Их сложно выявить. Дело в том, что на территории нашей страны смешалось много наций. В наших жилах течет очень разная кровь, велико присутствие генов монголоидной расы. А при анализе ультразвуковой картины учитываются национальные особенности. И зачастую отклонение от нормативных значений можно принять за этнические черты.

Статистически в популяции на 100 000 плодов только 200 будут иметь синдром Дауна. При этом еще 200 будут иметь другие хромосомные дефекты и 99 600 будут иметь нормальный набор хромосом. Таким образом у порядка 5% эмбрионов воротниковое пространство, как ключевой показатель, будет выше нормативных значений.

Акушер-гинеколог, ведущий беременность, основываясь только на данных ультразвукового исследования и на уровне биохимических маркеров, не может судить, есть ли у плода синдром Дауна. После комбинированного скрининга пациентка направляется в медико-генетический центр. Для подтверждения или опровержения диагноза потребуется консультация врача-генетика и инвазивная пренатальная диагностика.

Врач-генетик анализирует уровень сывороточных маркеров, собирает анамнез, анализирует ультразвуковое исследование и, возможно, назначает повторный ультразвук у врача экспертного уровня. Если высокий риск присутствия хромосомной патологии подтверждается, следующий этап — это инвазивная пренатальная диагностика. В зависимости от срока беременности выделяют хорионбиопсию (на сроке от 11 до 15 недель) и амниоцентез.

Хорион — это будущая плацента, для анализа берут ее образец, в этом материале выявляют клетки плода и исследуют их ДНК. Амниоцентез выполняется после 15 недель — для анализа берется амниотическая жидкость (жидкость, в которой находится плод), в ней также выделяются клетки плода.

Инвазивное исследование назначается только при выявлении высокого риска по результатам комбинированного скрининга — 1:100 и выше (1:50, 1:20). Дело в том, что у каждой инвазивной методики есть процент потерь беременности. Он приблизительно равен 1%. То есть после проведения процедуры одна из ста пациенток может потерять беременность. Поэтому проведение инвазивного исследования должно быть оправдано высокими рисками появления ребенка с хромосомными аномалиями.

Инвазивные методы исследование дают порядка 90-99% точности в определении хромосомной патологии плода. Проводить или не проводить инвазивный тест, оставлять или прерывать беременность после подтверждения подозрений — окончательное решение остается за будущими родителями. Им предстоит оценить все риски, возможные последствия и принять итоговое решение. Долг врача — предоставить пациентке максимально полную информацию, дать предполагаемый прогноз. Но решение судьбы беременности и ответственность за будущее ребенка все-таки лежит на его родителях.

В 21 веке планирование и рождение детей происходит в принципиально изменившихся реалиях. Новые возможности медицины по диагностике, ухудшение экологической ситуации, повышение возраста первой беременности. Все эти факторы значительно меняют сам подход к рождению детей. Сегодня вынашивание ребенка требует от женщины достаточно высокой компетентности в медицинских, социальных и даже правовых вопросах. Все большее значение приобретает подготовка к зачатию. Поэтому мировая медицина однозначна в своих рекомендациях: планирование любой беременности стоит начинать с консультации репродуктолога. Обращаясь в Клинику МАМА, вы можете быть уверены, что получите полный цикл диагностических и лечебных услуг европейского уровня.

Источник